Um estudo clínico conduzido no Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL), em Natal, está recrutando crianças e adolescentes com suspeita de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), uma doença rara e de difícil diagnóstico, para avaliar novas possibilidades terapêuticas voltadas ao público pediátrico. A pesquisa busca ampliar o acesso a tratamentos mais modernos para pacientes que ainda contam com poucas opções específicas durante a infância.

De acordo com a hematologista pediátrica Cassandra Valle, investigadora principal do projeto, a instituição é o único centro das regiões Norte e Nordeste participante do estudo. A iniciativa disponibiliza gratuitamente uma medicação inédita para uso infantil, considerada de alto custo, além de acompanhamento especializado durante todo o processo.

Os participantes passam por exames detalhados para confirmação ou descarte do diagnóstico. Caso atendam aos critérios da pesquisa, recebem assistência médica contínua, acesso ao medicamento em avaliação e possibilidade de ressarcimento de despesas relacionadas à participação. O acompanhamento clínico deve durar cerca de dois anos, permitindo o monitoramento da evolução da doença e da resposta ao tratamento.

Pais e responsáveis devem ficar atentos a sinais como cansaço excessivo, palidez intensa, dor abdominal, dores de cabeça e urina escura, especialmente ao acordar — um dos sintomas mais característicos da HPN. Diante dessas manifestações, a orientação é procurar inicialmente o pediatra, que poderá encaminhar a criança ao hematologista para investigação especializada.

A doença é causada por uma mutação genética adquirida que compromete a proteção das células sanguíneas, tornando-as mais vulneráveis à destruição e provocando anemia hemolítica. Em casos mais graves, pode evoluir para falência da medula óssea, exigindo transplante como alternativa terapêutica.

O diagnóstico é confirmado por meio da citometria de fluxo, exame laboratorial específico capaz de identificar a alteração. Considerada rara, a HPN atinge entre um e dez casos por milhão de pessoas e costuma ser mais comum após os 30 anos, o que torna sua ocorrência na infância ainda mais incomum.

Neste 26 de fevereiro, Dia Mundial de Conscientização sobre a HPN, especialistas reforçam a importância da informação, do diagnóstico precoce e do acesso ao tratamento adequado.